Cerca de 2,5 millones de personas padecen enfermedades huérfanas en el país pero sólo hay 13 mil registradas

Estudio sobre las también llamadas enfermedades raras realizado por la Universidad del Rosario y el Ministerio de Salud.

Redacción 15/11/2017 - 11:36 | Compartir:

Existe un importante subregistro de personas que padecen enfermedades raras, también llamadas huérfanas, en nuestro país, ya que el estimativo es de 2,5 millones de pacientes con estas dolencias y sólo están registrados 13.215 en todo el territorio, según la primera descripción que tiene Colombia sobre este tipo de enfermedades, realizada por el Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR) de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad del Rosario y el Ministerio de Salud y Protección Social.

Cerca de 2,5 millones de personas padecen enfermedades huérfanas en el país pero sólo hay 13 mil registradasSegún el estudio, las enfermedades raras o huérfanas más frecuentes en Colombia están relacionadas con problemas de coagulación, trastornos del sistema neurológico, anomalías en la hormona de crecimiento y daños pulmonares. Por otra parte, las mujeres son las que más las padecen y las zonas con el mayor número de pacientes son Bogotá y Antioquia.

Esos son algunos de los datos relevantes de esta primera descripción que tiene Colombia sobre las enfermedades huérfanas o raras, catalogadas así porque se manifiestan en una persona entre 5.000, son crónicas, debilitantes y comprometen la vida, tal y como las define la Ley 1392 de 2010 (Ley de Enfermedades Huérfanas).

"Son un real problema de salud pública porque a pesar de que son infrecuentes de manera individual existen al menos unas 8.000 enfermedades huérfanas, lo que quiere decir que cuando se suma esa cantidad de casos se afecta un tamaño importante de la población", explica el director del CIGGUR y líder de esta institución en el estudio, Paul Laissue, que añade: "Este problema se había dejado de lado en Colombia y en otros países".

"Los registros de pacientes con enfermedades raras son esenciales para recolectar datos clínicos y epidemiológicos, lo que permite comprender mejor su patogénesis y contribuir al desarrollo de fármacos y respuestas terapéuticas efectivas", señalan los investigadores del Rosario y del Ministerio de Salud, en el artículo que fue publicado en la revista Research Notes, y complementan: "Los registros de enfermedades huérfanas no se habían creado aún en América del Sur, un continente que abarca 14 países y tiene una población estimada de 415 millones de habitantes".

Pioneros en el continente en contar con esta información

Precisamente, con el registro y la descripción, los investigadores afirman Colombia se convierte en pionera en el continente en contar con esta información. Al respecto la médica genetista Heidi Mateus, quien participó en el estudio, asegura que ningún país en Latinoamérica tiene una iniciativa estatal que tome a todas las enfermedades huérfanas, como la que hoy tiene Colombia.

"Sin embargo, comparándonos con otros registros en el mundo, el nuestro tiene falencias", sostiene, y añade: "La primera es que no se requiere un consentimiento informado del paciente y por lo tanto el acceso a los datos es limitado, de pronto si lo tuviéramos podríamos tener una mayor cantidad de datos clínicos". Para la profesional, "otro problema es ese, no hay datos clínicos del paciente sólo datos epidemiólogos, que sirven para registrar cuántos pacientes hay, pero no sabemos cómo se comportan las patologías en ellos ni tampoco tenemos suficientes estudios moleculares". "Pero es un punto de partida", afirma.

Avance normativo

Colombia dio este paso por la Ley de Enfermedades Huérfanas, que busca mejorar la atención sanitaria de estas dolencias y señala la necesidad de que tengan protección estatal. "La preocupación principal del gobierno nacional ha sido mejorar las condiciones de atención de los pacientes con enfermedades huérfanas, a través de la reglamentación de la Ley 1392 de 2010", indica el jefe de la Oficina de Calidad del Ministerio de Salud y Protección Social, Germán Escobar Morales, que agrega: "Gracias a esto, uno de los primeros propósitos fue el de obtener información de todo el país acerca del número real de pacientes, sus patologías y su distribución para poder enfocar los esfuerzos de política pública de manera asertiva en y a quienes lo necesitan".

En ese sentido, el país realizó un censo nacional en 2013 y estructuró y puso en marcha un registro de pacientes, prácticamente en tiempo real, a través del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila) y otras fuentes de reporte continúo. Además, promovió el desarrollo de guías clínicas para el diagnóstico, manejo, censo y registro de pacientes que las padecen y estableció que la lista de enfermedades debe actualizarse cada dos años.

Para la investigación, se tuvieron en cuenta los datos de prevalencia reportados a nivel mundial, que incluyen 8.000 enfermedades huérfanas. Además se le puso el filtro del listado colombiano de dichas enfermedades, el cual fue elaborado por la Mesa de Enfermedades Huérfanas del Ministerio de Salud y Protección Social, en la que participan sociedades científicas y asociaciones de pacientes. Adicionalmente, se excluyeron enfermedades que son consideradas huérfanas en otros países y no en Colombia por su frecuencia, como es el caso de la leishmaniasis y otras enfermedades infecciosas, e igualmente el cáncer por tener una ley especial.

Con ese filtro quedaron en la lista cerca de 2.000 enfermedades, de las cuales se identificaron en el país 653. "Pero hay que insistir en que hay un subregistro grande, seguramente existen más que no fueron reportadas por problemas de codificación o de diagnóstico", afirma Laissue, para quien es claro que el estudio muestra la necesidad de contar con campañas de formación del personal de salud y de los estudiantes para que aprendan a identificar estas enfermedades.

Zonas con subregistro

El director del CIGGURD considera que se requiere llegar a las zonas donde hay subregistro, como Arauca, Chocó y las islas de San Andrés y Providencia, para analizar la situación. Asimismo, se necesita crear centros especializados para tratar estas enfermedades con diagnóstico, pronóstico y tratamiento y fortalecer los trabajos de investigación conjunta entre diferentes entidades tanto del sector público como del privado.

El Rosario ya tiene un acuerdo de trabajo conjunto con la Fundación Cardioinfantil (FCI) (proyecto Pinocchio), para identificar y diagnosticar las causas genéticas de enfermedades huérfanas cardiovasculares que se presentan en la fundación. "La idea es hacer un censo de la población pediátrica y de adultos para identificar mutaciones que hay en la población colombiana y poder ayudarla", afirma Laissue, y añade: "Además, hemos iniciado investigaciones colaborativas robustas con la FCI en medicina molecular de enfermedades cardiovasculares y oncológicas".

Enfermedades huérfanas más frecuentes en Colombia

El estudio identificó seis enfermedades huérfanas como las más frecuentes en los datos reportados en 2015: deficiencia congénita de factor VIII (hemofilia A) (8,5%); miastenia grave (6,4%), enfermedad imunitaria que daña el sistema neurológico; enfermedad de von Willebrand (5,9%), relacionada con problemas de coagulación; estatura baja debido a anomalía cualitativa de la hormona del crecimiento (4,2%); displasia broncopulmonar (3,9 %) y fibrosis quística (3,2%).

En total, se registraron 13.215 pacientes, 54% mujeres y 46% hombres. Su edad media fue de 32 años y 1.199 (9,1%) pacientes sufrían discapacidad al momento de la inscripción al registro. El mayor número de pacientes se inscribió en Bogotá (32,65%) y en la región de Antioquia (14,33%). Los departamentos de Vaupés y Amazonas tuvieron el porcentaje más bajo de pacientes reportados en el registro (0,01 y 0,02%, respectivamente). De las 653 enfermedades reportadas, 69% tuvieron origen genético.

Las enfermedades más frecuentes entre los pacientes menores de 18 años de edad fueron las congénitas de malformaciones, deformaciones y anomalías cromosómicas (25,1%), enfermedades de la sangre y los órganos que forman la sangre (25%), enfermedades nutricionales y metabólicas endocrinas (22,5%), condiciones originadas en el período perinatal (9,9%) y enfermedades de los ojos y anexos (6,9%).

Las patologías más comunes en los adultos fueron las enfermedades de la sangre y los órganos que forman la sangre (27%), las enfermedades del ojo y sus anexos (22,4%), enfermedades del sistema musculoesquelético y del tejido conectivo (11,1%), endocrino, nutricionales y metabólicas (10,5%) y malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías cromosómicas (9,4%).

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