Folling describe la Fenilcetonuria en Noruega, en 1934

Ivar Asbjorn Folling (1888-1973) fue un médico y bioquímico noruego que nació en Kvam, hoy Steinkjer, en Nord-Trondelag, quien fue hijo de una pareja de agricultores noruegos. Folling fue el primer médico en describir, en 1934, la enfermedad metabólica llamada hoy fenilcetonuria, un trastorno que causa debilidad mental en los niños, que es conocida en Noruega, en reconocimiento a su trabajo, como la enfermedad de Folling.

Ivar Asbjorn Folling estudio primero química en el Instituto Noruego de Tecnología en Trondheim, graduándose en 1916, y, después, inició sus estudios de medicina en la Kristiania University de Oslo en 1922 y, en 1928, consiguió una beca otorgada por la Fundación Rockefeller para estudiar las enfermedades metabólicas en Harvard, Yale, la Clínica Mayo y el Hospital John Hopkins, en los Estados Unidos, que marcó su carrera médica e investigativa. Folling volvió a Noruega, donde se doctoró en medicina en Oslo, en 1929.

En 1932, el doctor Ivar Asbjorn Folling trabajó como profesor de fisiología nutricional con especialización en enfermedades metabólicas en el Rikshospitalet de la Universidad de Oslo. Desde 1935, Folling fue profesor de fisiología en el Norwegian Veterinary College y, desde 1953, fue profesor de bioquímica y ocupó el cargo de jefe del Laboratorio Central de Rikshospitalet de la capital noruega. El doctor Ivar Asbjorn Folling se retiró a los 70 años, en 1958, de la vida académica.    

Durante su residencia en Oslo, Folling recibió en la consulta en el Rikshospitalet a una pareja de apellido Engels, que tenían dos hijos que le habían remitido por su especialidad en errores innatos del metabolismo. La señora Engels notaba en su hija mayor de seis años, que había nacido normal, un retardo en el desarrollo, la niña tardó en caminar y apenas pronunciaba un par de palabras. Pero lo que más le llamaba la atención y preocupaba a la madre era el mal olor que despedía, a pesar de que la bañaba fecuentemente. 

Tres años después nació el segundo niño de la pareja aparentemente normal, pero a los pocos meses, según la madre, el niño se desentiende del entorno, no aprende a caminar ni a hablar y desprende el mismo desagradable olor a cagarruta de ratón, que tiene su hermana mayor, olor que desespera a su padre, que se desempeñaba como dentista y era asmático y por la que un médico, preguntado por el mal olor de los pañales de sus hijos, le recomendó acudir a consulta de psiquiatría.

Folling analizandola orina de los niños Engels con un reactivo para cetonas, compuesto de cloruro férrico, que en, caso positivo, se tornaría en un color que va del vino tinto al púrpura. La orina de los hermanos Engels dio un color que no esperaba el biquímico Folling, el verde oliva. Durante dos meses y medio la madre recogió la orina de los dos  niños y el doctor Ivar Asbjorn Follíng pudo establecer que la sustancia química encontrada en el laboratorio era el ácido fenilpirúvico, al que llamaron por sus efectos clínicos “ácido idiótico”. 

Folling hizo la prueba a otros 400 pacientes hospitalizados en el área de la ciudad de Oslo y encontró otros ocho casos positivos, todos tenían, además, una discapacidad cognitiva severa. El doctor Ivar Asbjorn Folling publica, seis meses después en Alemania, el artículo: “La imbecilidad fenilpirúvica” en 1934 y continua con la búsqueda de nuevos casos, el equipo identificó 34 pacientes que pertenecían a 22 familias. Folling propuso que el ácido fenilpirúvico era parte del metabolismoo del aminoácido fenilalanina. 

Se trataba de la primera vez que se podía demostrar que una enfermedad mental tenía una causa bioquímica. Posteriormente, se aclaró el mecanismo de la herencia y que el ácido fenilacético era el causante del peculiar mal olor que caracterizaba a los niños que padecían la fenilcetonuria. Pasarían dos décadas más y varios estudios de diferentes investigadores, para que se aclarara cuál debía ser la dieta necesaria para que el niño se desarrolle normalmente sin padecer los daños neurológicos de la enfermedad metabólica asociada al deterioro mental, que hoy llamamos fenilcetonuria.